Harvard University’nden Alvin Powell tarafından kaleme alınan makalede, kalıtsal sağırlığa yönelik geliştirilen gen tedavisinin uzun vadede etkili sonuçlar verdiği ortaya konuyor.
Deneysel bir gen tedavisi, doğuştan gelen işitme kaybı yaşayan hastalarda kalıcı iyileşmeler sağladı. Yeni araştırmaya göre bu tedavi yalnızca işitme seviyesini artırmakla kalmıyor, aynı zamanda hastaların konuşmayı algılama ve anlama becerilerini de belirgin biçimde geliştiriyor.
Genetik soruna doğrudan müdahale
Araştırma, doğuştan işitme kaybına neden olan genlerden biri olan OTOF genindeki mutasyonları hedef alıyor. Bilim insanlarına göre bu gen, işitme sürecinde kritik rol oynayan bir proteinin üretiminden sorumlu.
Tedavi uygulanan hastalar arasında özellikle 18 yaş altındaki bireylerde çok daha güçlü sonuçlar elde edildi. Yetişkinlerde de iyileşme gözlense de, etkilerin daha sınırlı olduğu belirtildi. Genel tabloya bakıldığında ise hastaların yaklaşık yüzde 90’ında işitme seviyesinde artış kaydedildi ve tedavi sürecinin yaklaşık 2,5 yıl sonunda hastaların yarısının normal işitme seviyesine ulaştığı görüldü.
“Sonuçlar gerçekten şaşırtıcı”
Çalışmanın kıdemli araştırmacılarından, Harvard Tıp Fakültesi öğretim üyesi Zheng-Yi Chen, elde edilen sonuçları oldukça çarpıcı bulduklarını ifade ediyor. Araştırmacıya göre tedavinin etkisi beklentilerin ötesinde gerçekleşti ve bazı hastalar fısıltı seviyesindeki sesleri dahi algılayabilecek düzeye ulaştı.
Küresel ölçekte büyük bir sorun
Dünya genelinde yaklaşık 430 milyon insan, tedavi gerektirecek düzeyde işitme kaybı yaşıyor. Bu grubun içinde 34 milyon çocuk bulunuyor. Doğuştan sağırlık vakalarının yaklaşık yüzde 60’ı genetik nedenlere dayanırken, OTOF genindeki mutasyonlar bu vakaların yüzde 2 ila 8’ini oluşturuyor.
Bu mutasyona sahip bebekler doğduklarında tamamen işitme yetisinden yoksun oluyor. Bu durum yalnızca iletişimi değil, aynı zamanda dil gelişimi ve bilişsel gelişimi de olumsuz etkiliyor.
Daha geniş tedavi potansiyeli
Her ne kadar OTOF mutasyonu tüm genetik sağırlık vakalarının küçük bir kısmını oluştursa da, araştırmacılar bu çalışmada geliştirilen yöntemin başka genetik işitme kayıplarına da uyarlanabileceğini belirtiyor.
Nitekim ekip, halihazırda en yaygın genetik işitme kaybı nedenlerinden biri olan GJB2 genine yönelik benzer tedavi yaklaşımları üzerinde çalışıyor.
Araştırmanın arka planı
Çalışma; Harvard Tıp Fakültesi, Mass Eye and Ear ve Fudan University iş birliğiyle yürütüldü ve sonuçlar bilim dünyasının en prestijli dergilerinden biri olan Nature’da yayımlandı.
Bu çalışma, 2024 yılında sınırlı sayıda çocuk üzerinde yapılan ilk denemelerin devamı niteliğinde. İlk deneylerde çocukların sadece birkaç hafta içinde seslere tepki vermeye başlaması, araştırmacılar ve aileler açısından büyük bir heyecan yaratmıştı.
Çocuklarda dikkat çekici gelişim
Araştırmanın klinik ayağını yöneten bilim insanları, tedavi uygulanan çocukların zamanla yalnızca seslere tepki vermekle kalmayıp, konuşmayı taklit etmeye başladığını, kısa cümleler kurduğunu ve hatta şiir okuyup şarkı söyleyebilecek seviyeye ulaştığını belirtiyor.
Bu gelişim süreci, gen tedavisinin yalnızca biyolojik değil, aynı zamanda sosyal ve bilişsel etkiler açısından da önemli bir dönüşüm yarattığını gösteriyor.
İşitmenin bilimsel mekanizması
Tedavinin hedef aldığı DFNB9 adı verilen durum, iç kulakta yer alan ve salyangoz şeklinde bir yapı olan koklea ile doğrudan ilişkili. Normal şartlarda ses dalgaları burada elektrik sinyallerine dönüştürülerek beyne iletiliyor.
Ancak OTOF genindeki mutasyon nedeniyle bu sinyaller beyne ulaşamıyor. Gen tedavisi sayesinde eksik protein yeniden üretilerek bu iletişim yeniden sağlanıyor.
Harvard öncülüğünde yürütülen bu çalışma, genetik sağırlığın tedavisinde önemli bir dönüm noktası olarak görülüyor.
Henüz erken aşamada olsa da elde edilen sonuçlar, gen tedavisinin gelecekte yalnızca belirli vakalar için değil, çok daha geniş hasta grupları için etkili bir çözüm haline gelebileceğine işaret ediyor.
Bilim dünyası için bu gelişme, işitme kaybının tedavisinde yeni bir çağın başlangıcı olabilir.
