Alzheimer araştırmalarını ve tedavisini devrim niteliğinde dönüştürmeyi hedefleyen ETH spin-off’u Herencia, uluslararası bir bilim insanı ekibiyle birlikte Kolombiya’da bir köy inşa etmek için çalışıyor. Bu köy, hastalıktan etkilenen aileler için araştırma, tıbbi bakım ve sosyal programları bir araya getirecek. Proje, Alzheimer ile mücadelede küresel bir model hâline gelebilir.
Kolombiya’nın Dağlarında Bir Umut
Kolombiya’nın dağlarında, Alzheimer’a karşı güçlü bir silah olabilecek bir yer var. Bunu ilk fark eden kişi nörobilimci Francisco Lopera’ydı. 2024’te vefat eden Lopera, Medellín metropolüne çok uzak olmayan bir köyde 40 yıl boyunca bu toplulukla çalıştı.
Bu köyde binlerce kişi, Alzheimer’a neden olan genetik bir mutasyona sahip. Bu mutasyon, genellikle 45-50 yaşları arasında Alzheimer’ı tetikliyor — hafıza kaybı, yönelim sorunları ve hareket zorlukları gibi klasik ilerleyen belirtilerle.
Genetik yatkınlıkları nedeniyle bu topluluk, hastalığın gelişimini ve potansiyel tedavileri erken evrede, belirtiler ortaya çıkmadan çok önce incelemek için benzersiz bir fırsat sunuyor.
Alzheimer ile Uyku Arasındaki Bağ
Nörobilimci Caroline Lustenberger, 2019’da Nature dergisindeki bir makalede Lopera’nın çalışma grubunu okudu ve Alzheimer üzerine ilgisi bu sayede gelişti. Lustenberger, ETH Zurich’in Neuronal Movement Control (Sinirsel Hareket Kontrolü) kürsüsünde grup lideridir ve ETH Sağlık Bilimleri ve Teknolojisi Bölümü’nde (D-HEST) uyku laboratuvarını yönetmektedir.
Lustenberger şöyle diyor:
“Alzheimer’ın erken evreleri, uyku, uyanıklık ve metabolizmanın düzenlenmesinde rol oynayan beyin bölgelerini etkiler.”
Bu nedenle Lustenberger ile Rafael Polanía, belirtiler ortaya çıkmadan Alzheimer riskini 10–20 yıl öncesinden değerlendirebilen bir yöntem geliştirdiler. Polanía, 2018-2024 yılları arasında ETH Zurich’te karar nörobilimi profesörü olarak çalıştı ve daha sonra Lustenberger ile birlikte Herencia Solutions AG adlı spin-off’u kurdu.
Akıllı Telefonla Alzheimer Tespiti
Lustenberger şöyle açıklıyor:
Alzheimer’ı teşhis etmek için göz bebeği hareketlerini belirli koşullar altında kaydediyoruz — bu, beynimize açılan bir pencere gibi.
Şu anda bu kayıt için dizüstü bilgisayar ve göz izleyici gerekiyor, ancak gelecekte akıllı telefonla bile yapılabilir. Bu yaklaşım, Alzheimer’ı daha erişilebilir hâle getirir ve uzmanlarca beklenen artışla birlikte düşük gelirli bölgelerde bile erken teşhis sağlar. Herencia yöntemine patent başvurusu yapılmıştır ve bu yöntem dünya çapında uygulanabilir bir dijital biyobelirteç olarak görülüyor.
Bu erken teşhis tedavilerle gelecekte daha fazla insanın faydalanabilmesi için bir köprü oluşturmayı amaçlıyor.
Kolombiyalı Bir Toplulukla İşbirliği
Polanía, Kolombiyalı doğumlu bir bilim insanı. Lustenberger, Nature makalesinden sonra onunla iletişime geçti ve Lopera’ya erken teşhis yöntemi fikrini sundu. Lopera, Alzheimer araştırmalarının daha çok erken teşhis ve önleme üzerine odaklanması gerektiğine inanıyordu ve spin-off’un yaklaşımını büyük bir potansiyel olarak gördü.
Beş yılı aşkın bir süredir Polanía ile Lustenberger, Medellín’deki Antioquia Üniversitesi’nin nörobilim grubu ile yakın çalışıyor ve bu eşsiz Kolombiya kohortu üzerinde erken teşhis yöntemini test ediyorlar.
Dünya Çapında Artan Alzheimer Endişesi
Alzheimer son derece yıkıcı bir hastalıktır ve dünya genelinde 55 milyonun üzerinde kişi demans türlerinden etkilenmektedir; bunun %60–80’i Alzheimer’dır. The Lancet’te yayımlanan bir tahmine göre bu sayı 2050’ye kadar üçe katlanacak.
Zorluk şudur: insanlar belirtileri fark ettiğinde, beyindeki hasar çoğu kez ileri seviyededir ve geri döndürülemez. Bu yüzden tedavilerdeki denemeler de genellikle geç kalınmış evrede olur.
Koruyucu Gen Varyantları ve Tedavi Umudu
Araştırmacıların küçük Kolombiya köyünde ne bulmayı umdukları sorulduğunda Lopera her zaman şunu düşünüyordu: bu toplulukta hastalığın kendisi kadar tedaviyi sağlayacak ipuçları da olabilir.
Bunun nedeni, toplumdaki bazı bireylerde Alzheimer’a genetik yatkınlık olmasına rağmen yaşlılıkta belirgin demans semptomları olmadan yaşamlarını sürdürmüş olmalarıdır — örneğin Aliria Piedrahita de Villegas, 77 yaşında Alzheimer belirtisi göstermeden yaşamını yitirdi.
Lopera, ailenin beyin otopsisini Alzheimer araştırması için yapabilmek amacıyla uzun uğraş vermiştir, çünkü bu fiziksel örneğin “olası bir tedavi anahtarı” olduğunu düşünüyordu.
Harvard Üniversitesi’nden araştırmacılarla birlikte yürütülen çalışmalar sonucunda, Aliria ve diğer akrabalarında Alzheimer’a karşı koruyucu etki gösteren üç gen varyantı tespit edildi. Bu genetik keşifler hayvan modellerinde etkili olduğu kanıtlanmış koruyucu mekanizmalara sahip terapilerin geliştirilmesini sağlıyor ve ilk insan klinik denemelerine hazırlanıyor.
Sosyal Dahil Etme ve Bakım Modeli “Villa Aliria”
Lustenberger ve Polanía, Alzheimer ile yaşayan insanlar için araştırma, tanı, terapi ve bakımın birlikte yürütüldüğü bir kavram olarak “Villa Aliria” modelini geliştirdiler.
Bu modelde, Alzheimer hastalarıyla birlikte yaşayan aile üyeleri de destekleniyor ve üniversitede eğitimli bakım uzmanları olarak yetiştiriliyor. Bu, ailelerin hem bakım vermesine katkı sağlıyor hem de gelecekte kendi geçimlerini sürdürebilmelerine yardımcı oluyor.
Uzun vadede, bu tür sosyal programların sürdürülebilir olması için bir bağışçı ve yönetim yapısı içeren bir vakıf kuruluyor, böylece düşük gelirli kişiler için tedavilere erişim garanti edilmek isteniyor. Ayrıca bu model, Alzheimer ile yaşayanların damgalanmasını azaltmaya da katkı sağlayabilir.
Köyün Konumu ve Gelecek Planları
Entegre araştırma ve bakım köyünün yeri Medellín’in kenarındaki Antioquia Üniversitesi tarafından sağlanan 130.000 m² arazi olarak seçildi.
Lustenberger ve Polanía, ilk aşama için yatırımcılar ve hayırseverler arıyorlar; planlanan yatırım miktarı 10 milyon İsviçre frangı civarında. Aynı zamanda Villa Aliria’nın bir tür uydu merkezi Medellín’de kurulmaya başlandı.
Orta vadede Alzheimer köyünün kendi kendine sürdürülebilir olması, araştırma gruplarından katkılar ve tanı/tedavi lisans ücretleriyle finanse edilmesi hedefleniyor.
Lustenberger, bu modelin Medellín’deki Alzheimer kohortundan elde edilen bulguları küresel ölçekte uygulanabilir bir modele dönüştürme konusunda çok yakın olduklarına inanıyor ve Alzheimer riskindeki kişiler için hastalığı önleme fırsatı yaratabileceğini düşünüyor.
