100 yaşına gelmiş, asırlık insanlarda bulunan yaşlanma karşıtı bir genin, kalbin biyolojik yaşını 10 yıl tersine çevirdiği gösterildi. Kardiyovasküler Araştırma dergisinde yayınlanan ve Bristol Üniversitesi ve İtalya’daki MultiMedica Group’tan bilim adamları tarafından yönetilen bu çığır açan keşif, kalp yetmezliği hastaları için umut verici bir buluş oldu.
“Mavi bölgeler” gibi olağanüstü uzun ömürleriyle bilinen popülasyonlarda yaygın olarak bulunan sağlıklı mutant genleri taşıyan bireyler, genellikle 100 yıl veya daha fazla yaşar ve sağlıklı kalır. Bu taşıyıcılar ayrıca kardiyovasküler komplikasyonlara daha az duyarlıdır. İngiliz Kalp Vakfı tarafından finanse edilen bilim adamları, genin kalp yetmezliği gibi yaşlanmayla ilgili hastalıklara karşı koruma sağlayarak kalpleri genç tutmaya yardımcı olduğuna inanıyor.
Bu yeni çalışmada araştırmacılar, daha önce yüz yaşlarında özellikle sık görülen bu sağlıklı mutant genlerden birinin, kalp nakli gerektiren kalp yetmezliği olan hastalardan toplanan hücreleri koruyabildiğini gösteriyor.
Profesör Paolo Madeddu liderliğindeki Bristol ekibi, mutant yaşlanma karşıtı genin tek bir uygulamasının orta yaşlı farelerde kalp işlevindeki bozulmayı durdurduğunu buldu. Daha da dikkat çekici bir şekilde gen, yaşlı hastalarda gözlemlenen aynı değişiklikleri kalplerinde sergileyen yaşlı farelere verildiğinde, kalbin biyolojik saatini insan eşdeğeri olan on yıldan fazla geri sardı.
Bristol Üniversitesi’ndeki Bristol Kalp Enstitüsü’nden Deneysel Kardiyovasküler Tıp Profesörü ve çalışmanın yazarlarından biri olan Profesör Madeddu şöyle açıklıyor: “Yaşlandıkça kalp ve kan damarı işlevi tehlikeye giriyor. Ancak bu zararlı değişikliklerin meydana gelme hızı insanlar arasında farklıdır. Sigara, alkol ve hareketsiz yaşam biyolojik yaşlanmayı hızlandırır. Oysa iyi beslenmek ve egzersiz yapmak kalbin yaşlanma saatini geciktirir.”
“Ayrıca, ebeveynlerden miras kalan iyi genlere sahip olmak, genç ve sağlıklı kalmaya yardımcı olabilir. Genler, proteinleri kodlayan harf dizileridir. Şans eseri, bu harflerin bazıları mutasyona uğrayabilir. Bu mutasyonların çoğu önemsizdir. Bununla birlikte, birkaç durumda, mutasyon, burada insan hücreleri ve yaşlı fareler üzerinde incelediğimiz mutant yaşlanma karşıtı gen gibi, genin işlevini daha kötü veya daha iyi hale getirebilir.”
Üç yıllık çalışma, İtalya’daki test tüpü insan kalp hücrelerinde de gerçekleştirildi. Profesör Annibale Puca liderliğindeki Milano’daki MultiMedica Group’tan araştırmacılar, geni, transplantasyon da dahil olmak üzere ciddi kalp sorunları olan yaşlı hastalardan alınan kalp hücrelerine uyguladılar ve daha sonra fonksiyonlarını sağlıklı bireylerinkilerle karşılaştırdılar.
İtalya, Milano’daki MultiMedica Group araştırmacısı ve çalışmanın ilk yazarı Monica Cattaneo elde ettikleri bulgulara dayanarak şunları söyledi: “Yaşlı hastaların hücrelerinin, özellikle de ‘perisit’ adı verilen yeni kan damarlarının inşasını destekleyen hücrelerin, daha az performanslı ve daha yaşlı olduğu gözlemlendi. Uzun ömür genini/proteinini test tüpüne ekleyerek, bir kardiyak gençleşme sürecini gözlemledik. Yaşlı kalp yetmezliği hastalarının kalp hücreleri, yeni kan damarları inşa etmede daha verimli olduklarını kanıtlayarak düzgün şekilde çalışmaya devam ettiler.”
Yüz yaşına ulaşmış insanlar sağlıklı genlerini çocuklarına aktarırlar. Çalışma, ilk kez, asırlık insanlarda bulunan sağlıklı bir genin, kalplerini korumak için akraba olmayan insanlara aktarılabileceğini gösteriyor. Gelecekte, bu araştırma tarafından araştırılana benzer ve hatta daha üstün iyileştirme potansiyeline sahip başka mutasyonlar bulunabilir. Milano’daki MultiMedica Group’tan Profesör Madeddu ve Profesör Annibale Puca, bu çalışmanın asırlık insanların genetiğinden ilham alan yeni bir tedavi dalgasını ateşleyebileceğine inanıyor.
Profesör Madeddu şunları ekledi: “Bulgularımız, sağlıklı mutant genin yaşlı insanlarda kalp performansındaki düşüşü tersine çevirebileceğini doğruluyor. Şimdi gen yerine protein vermenin de işe yarayıp yaramayacağını belirlemekle ilgileniyoruz. Gen terapisi, kötü genlerin neden olduğu hastalıkları tedavi etmek için yaygın olarak kullanılmaktadır. Bununla birlikte, bir proteine dayalı bir tedavi, gen terapisinden daha güvenli ve daha uygulanabilirdir.”
“Progeria’da sağlıklı gen tedavisini test etmek için Tıbbi Araştırma Konseyi’nden fon aldık. Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen bu genetik hastalık, erken yaşta çocukların kalplerinde ve kan damarlarında hasara neden oluyor. Proteini sırasıyla yaşlı ve diyabetik farelerde test etmek için British Heart Foundation ve Diabetes UK tarafından da finanse edildik.”
IRCCS MultiMedica’da laboratuvar başkanı ve Salerno Üniversitesi’nde Profesör olan Annibale Puca şunları ekledi: “Fare hastalık modellerinde sağlıklı genle yapılan gen tedavisinin ateroskleroz, vasküler yaşlanma, diyabetik komplikasyonların başlamasını önlendiği ve bağışıklık sistemini gençleştirdiği gösterildi. Gen/proteinin terapötik potansiyeline dair yeni bir onay aldık. Yakında kalp yetmezliği olan hastalarda klinik deneylerde etkinliğini test etmeyi umuyoruz.”
Araştırmayı finanse eden İngiliz Kalp Vakfı Tıbbi Direktör Yardımcısı Profesör James Leiper şunları söyledi: “Hepimiz yaşlanmanın sırlarını ve yaşa bağlı hastalıkları nasıl yavaşlatabileceğimizi bilmek istiyoruz. Kalp fonksiyonumuz yaşla birlikte azalır, ancak bu araştırma, uzun ömürlü insanlarda yaygın olarak bulunan bir gen varyantının farelerde kalp yaşlanmasını durdurabildiğini ve hatta tersine çevirebildiğini olağanüstü bir şekilde ortaya koydu. Bu hala erken aşamada bir araştırma, ancak bir gün kalp yetmezliği olan insanları tedavi etmek için devrim niteliğinde bir yol sağlayabilir ve hatta zayıflatıcı durumun gelişmesini en başta durdurabilir.”
Kaynak: scitechdaily.com



























