Genetik Bozukluğa Sahip En Eski İnsanlar İncelendi

İnsan DNA’sı kromozom adı verilen molekül çiftleri halinde düzenlenmiştir. Bir kişinin genetik cinsiyetini belirleyen cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Genellikle kadınlarda iki X kromozomu (XX), erkeklerde ise bir X ve Y kromozomu (XY) bulunur.

‘Anöploidi’, bir kişinin hücrelerinde fazladan veya eksik bir kromozom bulunduğunda ortaya çıkar. Bu durum cinsiyet kromozomlarında meydana gelirse, ergenlik döneminde gelişimde gecikme veya boyda değişiklik gibi farklılıklara neden olabilir.

Magdalen College’ ın bahçesindeki ortaçağ mezarlığı kazısı

Francis Crick Enstitüsü liderliğindeki araştırma ekibi, antik genomlardaki kromozom sayısını daha kesin bir şekilde ölçmek için yeni bir teknik geliştirdi. Bu şekilde şunları belirlediler:

  •      Yaklaşık 2500 yıl önce yaşamış, mozaik Turner sendromuna (kadınlarda X kromozomlarından birinin eksik veya kısmen eksik olduğu) sahip ilk tarih öncesi kişi;
  •       Erken Orta Çağ’da Jacob sendromuna (bir erkeğin fazladan bir Y kromozomu olan XYY’ye sahip olduğu) sahip olduğu bilinen en eski kişi;
  •      Çeşitli zaman dilimlerinde Klinefelter sendromlu (bir erkeğin fazladan bir X kromozomu olan XXY’ye sahip olduğu) üç kişi;
  •      Demir Çağı’ndan kalma Down Sendromlu bir bebek (kişide 21. kromozomun iki yerine üç kopyası vardır).

Antik DNA örnekleri zamanla aşınabilir ve diğer antik örneklerden veya bunları kullanan insanlardan alınan DNA ile kirlenebilir. Bu, cinsiyet kromozomlarının sayısındaki farklılıkları doğru bir şekilde yakalamayı zorlaştırır.

Bunun üstesinden gelmek için ekip, X ve Y kromozomlarının kopya sayısını sayan ve sonucu tahmin edilen bir temel değerle (birinin görmeyi beklediği şey) karşılaştıran bir hesaplama yöntemi geliştirdi.

Ekip, İngiliz tarihi boyunca Bin Antik İngiliz Genomu projesi kapsamında toplanan bireylerden oluşan geniş bir veri kümesinden antik DNA’yı analiz etmek için yeni yöntemi kullandı ve Somerset, Yorkshire, Oxford ve Lincoln’deki beş bölgede anöploidi bulunan altı kişiyi belirledi. Bireyler, Demir Çağı’ndan (2500 yıl önce) Orta Çağ Sonrası Dönem’e (yaklaşık 250 yıl önce) kadar çeşitli zaman dilimlerinde yaşadılar.

XX veya XY kategorilerinin dışında kalan cinsiyet kromozomlarına sahip beş kişiyi belirlediler. Hepsi kendi toplumlarının geleneklerine göre gömülmüştü, ancak yanlarında hayatlarına ışık tutacak hiçbir eşya bulunamadı.

Klinefelter sendromlu üç kişi çok farklı zaman dilimlerinde yaşadılar, ancak bazı benzerlikleri paylaşıyorlardı: Hepsi ortalamanın biraz üzerinde uzundu ve ergenlik döneminde gecikmiş gelişim belirtileri gösteriyordu. Bireylerden biri, Oxford Üniversitesi Magdalen Koleji’ndeki Longwall Quad’ın altındaki ortaçağ mezarlığında kazılmıştı.

Araştırma ekibi, kemiklerin ayrıntılarını inceleyerek Turner sendromlu bireyin tahminen 18-22 yaşlarında olmasına rağmen ergenlik çağına girip menstruasyona başlamasının olası olmadığını görebiliyordu. Sendromlarının mozaik olduğu gösterildi: Bazı hücrelerde X kromozomunun bir kopyası, bazılarında ise iki kopya vardı.

Çalışmanın ortak yazarı Oxford Üniversitesi Bilimsel ve Tarih Öncesi Arkeoloji Profesörü Rick Schulting şunları söyledi: ‘Bu çalışmanın sonuçları, geçmişteki cinsiyet araştırmaları için heyecan verici yeni olasılıklar açıyor ve bir bakıma ikili kategorilerin ötesine geçiyor. Antik DNA analizinde ilerleme kaydedilmeden bu mümkün olmazdı.’

Çalışma Communications Biology’de yayınlandı.

Kaynak: Oxford

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here